ДЦП и наследственность

Отвечая на главный вопрос — ДЦП передается по наследству или нет — можно без колебаний однозначно ответить отрицательно.

На сегодняшний день не теряет своей актуальности вопрос: ДЦП передается по наследству от родителей ребенку, от больного его потомкам или нет? Связана ли клиническая картина с генетикой? С этими нюансами сегодня и попытаемся разобраться.

Каждый взрослый здравомыслящий человек понимает, что у любой болезни есть своя причина, иными словами, то или иное заболевание не может возникнуть из ничего. В случае с таким явлением, как детский церебральный паралич, катализаторами могут выступить различные факторы, влияющие на состояние человеческого головного мозга, главным из которых является кислородное голодание, которое провоцирует необратимые процессы.

Паралич как «дар» наследственности: да или нет

Отвечая на главный вопрос — ДЦП передается по наследству или нет — можно без колебаний однозначно ответить отрицательно. Нет — не передается. Ведь данное заболевание представляет собой группу стойких двигательных нарушений, не прогрессирующих на разных этапах развития организма.

Однако в результате исследований, проведенных в Пакистане, семей с детьми, страдающими разными формами ДЦП — от умеренных до тяжелых — было установлено, что детский церебральный паралич имеет риск повторения с вероятностью 1 к 8, причем преимущественно в аутосомно-рецессивной форме. У 4 пострадавших была выявлена гомозиготная мутация в гене, вызывающая изменения в структуре белка.

Всевозможные научные исследования по результатам наблюдения за шведскими и английскими семьями на современном этапе дают право утверждать, что всего 2% случаев могут быть вызваны генетическими причинами, т.к. не имели фактического подтверждения необходимых неблагоприятных обстоятельств, таких как дородовые или послеродовые осложнения.

На вопрос, может ли быть связана семейная история и ДЦП, пытались ответить и норвежские ученые, которые в ходе кропотливого установления генетических связей и установления возможных рисков, связанных с наследственностью, пришли к выводу, что коэффициент риска значительно увеличивается у двойняшек и близнецов, а также у семей, уже имеющих одного больного ребенка.

Но дает ли это право утверждать, что генетика является компонентом, от которого зависит повторение заболевания у ближайших родственников? Разумеется, нет, ведь все вышеперечисленные факты свидетельствуют лишь о том, что она является одной из многочисленных составляющих, которые входят в спектр причин ДЦП, причем не самой решающей.

ДЦП и слабые гены

Не вызывает сомнений крепкая взаимосвязь между состоянием нервной системы заболевшего и тяжестью клинической картины, как точно известно и то, что каждый человек имеет гены, которые самым что ни на есть прямым образом влияют на состояние и особенности функционирования ЦНС. В связи с этим знанием возникает резонный вопрос — насколько можно считать, что ДЦП передается по наследству?

Дает ли это право утверждать, что так называемые «поломанные» ДНК могут стать своеобразными катализаторами, которые увеличивают риски заболеваемости в несколько раз? Не исключено, ведь некоторые люди имеют слабую нервную систему именно благодаря генетической предрасположенности. Возможно, именно этим фактом можно объяснить то, что при равном неблагоприятном стечении обстоятельств (к примеру, недоношенности, асфиксии, гипоксии плода) один ребенок поправляется и развивается без всяких пагубных последствий, а другой получает тавро на всю жизнь. Разве можно при этом винить судьбу, если виновата исключительно наследственность, передающая нервную систему, как слабое звено, из-за «корявых» генов?

Так, в некоторых случаях клиническая картина ДЦП представляет собой фенокопию некоторых наследственных нервно-мышечных заболеваний. Есть основания утверждать, что совокупность наследственных факторов может оказывать влияние на:

    • нарушение кровообращения головного мозга;
    • развитие бластоматозных процессов и расщеплений позвоночника;
    • происхождение заиканий, истерии, эпилепсии и нарколепсии и т.п.

Большинство из вышеперечисленных проявлений наблюдается при разных степенях тяжести ДЦП, однако дифференцировать наследственные болезни ЦНС от форм детских параличей не так просто. Именно поэтому спастический парапарез, к примеру, наблюдающийся при спастической параплегии, несущей наследственный характер, классифицируют как ДЦП. При этом сказывается отсутствие адекватных параметров диагностики разных форм нервно-мышечных заболеваний и тот факт, что около десятой части общего количества детей на самом деле не являются биологическими родственниками предполагаемых отцов.

Подводя итоги, следует отметить, что реализация генетического фактора зависит от нарушений иммунохимических механизмов, находящихся под контролем генов, слабость которых имеет немаловажное значение в генезе ДЦП. Поиск того самого «главного гена», виновного в детских параличах, не прекращается до сих пор и путь этот достаточно труден не только с точки зрения анализа как такового, но и, в первую очередь, интерпретации полученных результатов. Ведь, каковы бы они ни были, говорить о том, что ДЦП передается по наследству и заболевание обязательно проявится, нецелесообразно, потому что сущность мозговых процессов, формирующих ту самую «предрасположенную» нервную систему, остается неизвестной.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *